임산부 기형아 1차 검사, 니프티 검사란? - 검사 비용, 정확도, 재검사

 우리 가족에게 찾아와준 선물같은 아이, 임신을 하는 동안은 감사함과 미래 행복한 가족을 꿈꾸는 기대로 시간을 보내게 됩니다. 그러나, 이렇게 생긴 아이가 뱃 속에서 건강한지, 특이 이상은 없는지 약 임신 12주차에 1차적으로 검사하게 되는데 이를 기형아 1차 검사라고 합니다. 

 기형아 1차 검사는 기본적으로 정밀 초음파와 채혈검사가 있는데, 이 때 정밀 초음파로는 아기의 목 투명대(NT)의 두께를 검사하고, 채혈로는 태반 호르몬 검사(PPAP-A) 등을 검사하게 됩니다. 보통 임신 10주에서 13주 사이에 진행되는 검사입니다. 이 검사를 통해 염색체 이상인 다운증후군 등을 조기에 발견할 수 있도록 합니다. 

 때에 따라, 아기 목 투명대의 두께가 평균 이상의 수치가 나오거나, 35세 이상의 고령 산모일 경우 좀 더 명확한 염색체 이상을 알아 내기 위해 니프티 검사(NIPT, 비침습적 산적 유전 검사)나 융모막 검사를 추가로 진행할 수도 있습니다. 고령 산모가 아니더라도 유전자 검사를 통해 염색체 이상을 확인하고 싶을 경우에 진행하기도 합니다. 

▶ 일반적인 1차 기형아 검사: 정밀 초음파 + 채혈 검사
▶ 심화적인 1차 기형아 검사: 니프티검사(NIPT), 융모막 검사 등 

 이 중에서도 니프티 검사(NIPT)는 검사 실패율이 적고 98% 이상의 정확도를 가지고 있어 많은 산모들이 진행하고 있는데요~ 이에 대해 더욱 자세히 알아보겠습니다.

 

1. 니프티 검사(NIPT)란? 

 비침습적(피부를 관통하지 않고, 채혈을 통해 이루어지는 검사) 산전 유전자 검사

 아이의 염색체 이상을 확인할 수 있는 비침습적 산전 유전자 검사입니다. 임신 초기에 진행하는 니프티 검사는 주로 임신 10주 이상의 산모에게서 채취할 수 있는 혈액을 통해 태아의 DNA를 검사하며, 염색체를 일일히 확인하여 다운증후군, 에드워드증후군 등의 염색체 이상 소견을 확인하는 검사입니다.

 니프티 검사는 1차 기형아 검사에서 고위험군 등으로 진단을 받았거나, 위험 수치에 근접할 경우 권장되고 있으며, 만 35세 이상의 고령 산모, 유전적 질환에 가족력이 있을 경우, 과거 기형아 임신 또는 출산의 경험이 있는 산모 등에게는 권장되어지고 있는 검사입니다. 

 그러나, 니프티검사는 염색체 이상을 선별하는 검사(스크리닝 테스트)이기 때문에 정확한 확진이 필요하다면 양수 검사를 해야만 합니다. 이 말은 니프티검사에서 양성이 나왔다고 하더라도 염색체 이상으로 보다 큰 확률로 의심될 뿐이지, 실제로 확진이 되는 것은 아닙니다. 

 

2. 니프티 검사(NIPT) 비용은? 

 니프티 검사를 진행하는 회사마다 조금씩 다르며, 보통 50~70만원 선

 니프티 검사는 병원에서 검사를 맡기는 검진 기관에 따라 가격이 다를 수 있습니다. 또한, 니프티 검사의 비용은 일반적으로 50만원대에서 진행하는 경우가 많고, 그 이상의 비용이 드는 경우 더욱 상세한 염기서열 분석을 겸하는 경우가 있을 수 있습니다. 

 

3. 니프티 검사(NIPT) 정확도와 검사 결과는? 

 민감도와 특이도가 98% 이상 높은 확률을 가진 검사, 보통 2주 이내 검사 결과가 나오는 편 

 니프티검사는 태아의 염색체 이상을 잡아내는데 완벽하게 정확한 검사라고 볼 수는 없습니다. 니프티 검사로 확인하는 수치는 각 염색체를 스크리닝하여 각 유전자 이상의 질병에 대해 민감도와 특이도가 있는지를 보는 것인데 이에 대한 수치가 거의 99%에 가까워 저위험과 고위험을 판단할 수 있는 검사입니다. 

 따라서, 니프티검사에서 유전자 이상이 고위험으로 나오더라도 확진 검사(양수 검사 등)을 통해서 음성으로 판별되는 경우가 있을 수 있습니다. 

 니프티 검사는 채혈한 이후, 검사 기관에 보내지게 되며 염기서열 분석과 이를 바탕으로 정상태아의 염기서열과 비교 분석하는 통계적인 과정을 거치므로 결과를 얻기까지는 최대 2주(14일) 정도 소요됩니다. 

 

4. 니프티 검사(NIPT)로 판별되는 유전 질환? 

 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등 

 - 13번 염색체 이상 파타우 증후군: 13번 염색체가 3개로 심한 선천성 기형을 유발하게 됩니다. 이러한 경우 80% 이상이 생후 1개월 이내 사망하게 되고, 정신 지체와 발달 지연등을 보이게 됩니다. 주로, 5,000명~12,000명 중 1명의 비율로 발생하며 여아의 비율이 남아에 비해 높은 편입니다.

- 18번 염색체 이상 에드워드 증후군: 18번 염색체가 3개로 치명적인 기형을 유발하게 됩니다. 이러한 경우 90% 이상이 생후 6개월 이내 사망하게 되고, 심한 정신지체와 발달장애를 보이며 특이적인 손발의 모양을 가지게 됩니다. 주로, 5,000명~7,000명 중 1명의 빈도로 발생하며 여아의 비율이 높은 편입니다.

- 21번 염색체 이상 다운 증후군: 21번 염색체가 3개로 흔히 발생하는 염색체 이상 질환입니다. 특이적인 외모와 정신지체, 신체적인 기형과 발달장애 등이 나타나게 됩니다. 주로 600명~800명 중 1명의 빈도로 발생하며, 환경 등의 이유와는 무관하게 태어납니다. 

- 성염색체 이상 터너 증후군(XO), 클라인펠터 증후군(XXY): 정상인과 달리 성염색체를 하나만 가지고 태어나거나, 하나 더 가지고 태어나게 될 경우 발생하는 질환입니다. 성염색체가 X만 존재하는 터너 증후군은 작은 키와 성적 발달 장애, 림프 부종 등의 임상 증상을 보이게 됩니다. 일반인에 비해 성염색체 X가 하나 더 존재하는 클라인펠터 증후군은 비교적 흔하게 나타나는 성염색체 이상으로 고환의 위축이나 무정자증, 여성형 유방 등의 증상을 가지게 됩니다. 

 

4. 니프티 검사(NIPT)를 재검사하는 이유? 

 산모의 혈액 내 태아 DNA 정보 부족, 주수의 미달로 DNA가 부족한 경우 등 

 니프티 검사에 사용되는 산모의 혈액은 보통 임신 10주부터 채혈이 가능한데, 간혹 산모의 혈액 내에 태아의 DNA의 검체가 부족할 경우 부득이하게 재채혈을 통해 검사를 다시 의뢰해야 됩니다. 부족한 이유는 여러가지가 있을 수 있지만 주수가 낮을수록 그럴 가능성이 높다고 합니다. 

 니프티 재검사를 하게되면, 처음 검사와 마찬가지로 검사 결과를 얻기까지 2주를 다시 기다려야 합니다.